Особенности восприятия цветовых стимулов при ахроматопсии

Актуальность. Исследование цветовосприятия у пациентов с ахроматопсией помогает вовремя выявить и дифференцировать данную патологию от заболеваний, имеющих схожую клиническую симптоматику. Это становится все более актуальным в связи с ведущимися разработками в области вирус-векторной терапии с использованием аденоассоциированного вируса, несущего гены CNGB3 и CNGA3.

Цель – исследовать особенности восприятия цветных изображений пациентами с ахроматопсией, используя, помимо общепринятых, разработанные собственные тесты для количественной оценки яркости воспринимаемых изображений.

Материалы и методы. С января по май 2022 г. наблюдали пять пациентов школьного возраста (12–17 лет) с врожденной колбочковой дисфункцией (полной ахроматопсией), группа контроля включала 36 школьников от 10 до 17 (в среднем 13,4 ± 0,5) лет с нормальным состоянием зрительных функций. Офтальмологическое обследование включало стандартные методы. У детей с ахроматопсией учитывали данные оптической когерентной томографии (ОКТ) и показатели электрофизиологических исследований (ЭФИ). Для оценки цветового зрения использовали следующие методы: полихроматические таблицы Е. Б. Рабкина, Neitz Test, дихотомический тест Фарнсворта – Манселла D-15 (Farnsworth–Munsell Dichotomodus D-15 Test), исследование поля зрения на белый и цветные стимулы (на периметре ПНР-03). Кроме того, у детей с ахроматопсией сравнивали восприятие цветовых стимулов и ахроматических, используя специальные собственные изображения.

Результаты. Сравнение результатов исследования цветового зрения у пациентов с ахроматопсией разными способами демонстрирует наибольшую вероятность диагностических ошибок при использовании полихроматических таблиц, что может быть связано со способностью этих пациентов различать тестовые фигуры в некоторых таблицах на основе контраста яркости, а не контраста цветовых тонов. Повышенная чувствительность фоторецепторов к синей части спектра и значительно сниженная чувствительность к красной части спектра у исследуемых может обусловливать расширение границ поля зрения на зеленый и синий стимулы (при этом границы поля зрения на синий стимул практически достигают значений для белого стимула), а также значительное сужение на красный стимул по сравнению с показателями в контрольной группе (р < 0,001). Разработанные собственные тестовые изображения позволили количественно оценить воспринимаемую пациентами с ахроматопсией яркость хроматических стимулов в сравнении с яркостью ахроматических. Наиболее ярким (90–100 %) для них являлся голубой стимул. Самым темным (минимальной яркости) воспринимался красный стимул. На основе полученных данных создана примерная модель восприятия цветных изображений при ахроматопсии.

Заключение. Полученные данные дополняют существующие представления об особенностях восприятия цветных изображений пациентами с ахроматопсией и могут быть использованы для разработок новых и совершенствования имеющихся методов диагностики данного заболевания, а также для создания рекомендаций по дизайну иллюстративного, учебного и рекламного материала.

1. Аветисов С.Э., Кащенко Т.П., Шамшинова А.М. Зрительные функции и их коррекция у детей: Руководство для врачей. М.: Медицина; 2005. 872 с.

2. Hirji N., Aboshiha J., Georgiou M., Bainbridge J., Michaelides M. Achromatopsia: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options. Ophthalmic Genet. 2018;39:149–57. https://doi.org/10.1080/13816810.2017.1418389

3. Abeijon Martinez S.A. Review of achromatopsia. Trends in ophthalmology Open Access Journal. 2020;3(1):222–236. https://doi.org/10.32474/TOOAJ.2020.03.000154

4. Solaki M., Baumann B., Reuter P., Andreasson S., Audo I., Ayuso C. et al. Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia. Human Mutation. 2022;43:832–858. https://doi.org/10.1002/humu.24371

5. Иванова М.Е., Зольникова И.В., Хаценко И.Е., Стрельников В.В., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р. и др. Особенности эпидемиологии, клиники и патогенеза ахроматопсии в российской популяции. Российский офтальмологический журнал. 2020;13(1):12–22. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2020-13-1-12-22

6. Brunetti-Pierri R., Karali M., Melillo P., Di Iorio V., De Benedictis A., Iaccarino G. et al. Clinical and molecular characterization of achromatopsia patients: a longitudinal study. International Journal of Molecular Sciences. 2021;22(4):1681. https://doi.org/10.3390/ijms22041681

7. Barton J.J. Disorders of color and object recognition: syndromes of the ventral occipitotemporal pathway. Continuum: Lifelong Learning in Neurology. 2010;16(4):111–127. https://doi.org/10.1212/01.CON.0000368264.61286.9b

8. Schallhorn C.S., Granet D.B., Ferreyra H.A. Electronegative electroretinogram in achromatopsia. Retinal Cases & Brief Report. 2018;12(2):143–148. https://doi.org/10.1097/ICB.0000000000000451

9. Зольникова И.В., Рогатина Е.В. Способ диагностики ахроматопсии. Патент RU 2444977, 20.03.2012.

10. Rosenberg T., Olsen J.V., Weisschuh N., Kohl S., Wissinger B. Old mystery solved: achromatopsia, the Fuur genealogy in retrospective. Annals of Case Report. 2021;6:628. https://doi.org/10.29011/2574-7754.100628

11. Baraas R.C., Pedersen H.R., Hagen L.A. Single-cone imaging in inherited and acquired colour vision deficiencies. Current Opinion in Behavioral Sciences. 2019;30:55–59. https://doi.org/10.1016/j.cobeha.2019.05.006

12. Patterson E.J., Langlo C.S., Georgiou M., Kalitzeos A., Pennesi M.E., Neitz J. et al. Comparing retinal structure in patients with achromatopsia and blue cone monochromacy using OCT. Ophthalmology Science. 2021;1(3):100047. https://doi.org/10.1016/j.xops.2021.100047

13. Рабкин Е.Б. Полихроматические таблицы для исследования цветоощущения. М.: Медицина; 1971. 72 с.

14. Юстова Е.Н., Алексеева К.А., Волков В.В., Росляков В.А., Сергеев В.П. Набор таблиц для испытания цветового зрения. Патент RU 2078532, 10.05.1997.

15. Ishihara S. Tests for colour blindness. Tokyo: Kanehara Shupper Co. Ltd.; 1972.

16. Шамшинова А.М., Волков В.В. Функциональные методы исследования в офтальмологии. М.: Медицина; 1999. 414 с.

17. Рогатина Е.В., Голубцов К.В. Критическая частота слияния мельканий в дифференциальной диагностике патологии зрительного анализатора у детей. Вестник офтальмологии. 1997;113(6):20–22.

18. Голубцов К.В., Максимов В.В., Орлов О.Ю. Компьютерная система для диагностики нарушения цветоощущения у маленьких детей. Патент RU 90667, 20.01.2010.

19. Kay C. Gene therapy updates in achromatopsia. International Ophthalmology Clinics. 2021;61(4):149–155. https://doi.org/10.1097/IIO.0000000000000379

20. Michalakis S., Gerhardt M., Rudolph G., Priglinger S., Priglinger C. Achromatopsia: genetics and gene therapy. Molecular Diagnosis & Therapy. 2022;26(1):51–59. https://doi.org/10.1007/s40291-021-00565-z

21. McKyton A., Averbukh E., Marks Ohana D., Levin N., Banin E. Cortical visual mapping following ocular gene augmentation therapy for achromatopsia. Journal of Neuroscience. 2021;41(35):7363–7371. https://doi.org/10.1523/jneurosci.3222-20.2021

22. Andersen M.K.G., Kessel L. Ametropia and emmetropization in CNGB3 achromatopsia. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2021;62(2):10–10. https://doi.org/10.1167/iovs.62.2.10

23. Neitz M., Neitz J. A new mass screening test for color-vision deficiencies in children. Color Research & Application. 2001;26(1):239–249. https://doi.org/10.1002/1520-6378(2001)26:1+<::aid-col51>3.0.co;2-l

24. Makarov I.A. Prevalence of hereditary color perception disorders. Ophthalmology. 2020;17(3):414–421. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2020-3-414-421

25. Eckstut A., Eckstut J. What is color? New York: ABRAMS; 2020. 144 p.

26. Омельяненко Е.В. Цветоведение и колористика: Учебное пособие. СПб.: Лань, Планета музыки; 2017. 104 с.

27. Kolb H., Fernandez E., Nelson R. Webvision: The organization of the retina and visual system. Salt Lake City (UT): University of Utah Health Sciences Center; 2020. pp. 979–1022.

28. Kazilek C.J., Cooper K. Rods and cones of the human eye. ASU, Ask A Biologist; 2010.

29. Brown T.M., Gias C., Hatori M., Keding S.R., Semo M., Coffey P.J. et al. Melanopsin contributions to irradiance coding in the thalamo-cortical visual system. PLoS Biol. 2010;8(12):e1000558. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.1000558

30. Lockley S.W., Brainard G.C., Czeisler C.A. High Sensitivity of the human circadian melatonin rhythm to resetting by short wavelength light. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2003;88(9):4502–4505. https://doi.org/10.1210/jc.2003-030570

31. Сакс О. Остров дальтоников. М.: АСТ; 2017. 352 с.