Двусторонняя сквозная трансплантация роговицы у пациента с кератоконусом при синдроме Сторморкена. Клинический случай

Введение. Кератоконус – дегенеративная патология роговицы, которая приводит к ее истончению с последующим изменением кривизны и преломляющей способности, что может снижать остроту зрения до светоощущения. Трансплантация роговицы является методом лечения на поздней стадии заболевания и относится к операции с благоприятным прогнозом прозрачного приживления трансплантата. Цель: анализ клинического случая сквозной кератопластики у пациента с диагнозом «кератоконус на фоне сопутствующего синдрома Сторморкена» – редкого генетического заболевания, связанного с мутацией гена молекулы взаимодействия стромы 1 (stromal interaction molecule 1 – STIM1). Описание случая. Пациент З., мужчина 24 лет с поставленным по клиническим данным в детстве диагнозом «синдром Сторморкена», попал на консультацию в Московский городской офтальмологический центр (МГОЦ) ГБУЗ «Московский многопрофильный научно-клинический центр им. С.П. Боткина». После сбора жалоб, анамнеза, данных офтальмологического исследования (биомикроскопии, кератопахиметрии и ультразвукового исследования глаза) был установлен диагноз «кератоконус обоих глаз». Позднее, ввиду прогрессирования процесса, пациенту была проведена сквозная кератопластика правого и левого глаза. После проведенной двусторонней трансплантации роговицы острота зрения правого глаза = 0,8 н/к; левого глаза = 0,7 н/к. При ведении пациента обращали на себя внимание следующие клинические признаки: двусторонний миоз (рефрактерный к медикаментозным препаратам), гипоспления, тромбоцитопения, дислексия, проксимальная мышечная слабость. При сопоставлении с критериями, указанными в зарубежной литературе (по описанию других случаев), данный симптомокомплекс соотносился с синдромом Сторморкена. После выписки пациенту была проведена консультация врача-генетика и молекулярно-генетическое исследование, подтвердившее патогенную мутацию в гене STMI1. Заключение. В данном клиническом случае впервые, по данным литературы, представлен пациент с двусторонним кератоконусом и сопутствующим синдромом Сторморкена, который успешно перенес сквозную кератопластику обоих глаз. Более того, анатомические особенности переднего отдела глаза обеспечили высокую остроту зрения в раннем послеоперационном периоде.

1. Morin G, Bruechle NO, Singh AR, et al. Gain-of-function mutation in STIM1 (P.R304W) is associated with Stormorken syndrome. Hum Mutat. 2014;35(10):1221–1232. doi: 10.1002/humu.22621

2. Misceo D, Holmgren A, Louch WE, et al. A dominant STIM1 mutation causes Stormorken syndrome. Hum Mutat. 2014;35(5):556–564. doi: 10.1002/humu.22544

3. Stormorken H. Stormorkens syndrom [Stormorken’s syndrome]. Tidsskr Nor Laegeforen. 2002;122(30):2853–2856. (In Norwegian.)

4. Gamage TH, Gunnes G, Lee RH, et al. STIM1 R304W causes muscle degeneration and impaired platelet activation in mice. Cell Calcium. 2018;76:87–100. doi: 10.1016/j.ceca.2018.10.001

5. Böhm J, Chevessier F, Maues de Paula A, et al. Constitutive activation of the calcium sensor STIM1 causes tubular-aggregate myopathy. Am J Hum Genet. 2013;92(2):271–278. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.12.007

6. Li A, Kang X, Edelman F, Waclawik AJ. Stormorken syndrome: A rare cause of myopathy with tubular aggregates and dystrophic features. J Child Neurol. 2019;34(6):321–324. doi: 10.1177/0883073819829389

7. Borsani O, Piga D, Costa S, et al. Stormorken syndrome caused by a p.R304W STIM1 mutation: The first italian patient and a review of the literature. Front Neurol. 2018;9:859. doi: 10.3389/fneur.2018.00859

8. Gamage TH, Gunnes G, Lee RH, et al. STIM1 R304W causes muscle degeneration and impaired platelet activation in mice. Cell Calcium. 2018;76:87–100. doi: 10.1016/j.ceca.2018.10.001

9. Fahrner M, Stadlbauer M, Muik M, et al. A dual mechanism promotes switching of the Stormorken STIM1 R304W mutant into the activated state. Nat Commun. 2018;9(1):825. doi: 10.1038/s41467-018-03062-w

10. Zheng L, Stathopulos PB, Li GY, Ikura M. Biophysical characterization of the EF-hand and SAM domain containing Ca2+ sensory region of STIM1 and STIM2. Biochem Biophys Res Commun. 2008;369(1):240–246. doi: 10.1016/j.bbrc.2007.12.129

11. Böhm J, Laporte J. Gain-of-function mutations in STIM1 and ORAI1 causing tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome. Cell Calcium. 2018;76:1–9. doi: 10.1016/j.ceca.2018.07.008

12. Mas Tur V, MacGregor C, Jayaswal R, et al. A review of keratoconus: Diagnosis, pathophysiology, and genetics. Surv Ophthalmol. 2017;62(6):770–783. doi: 10.1016/j.survophthal.2017.06.009

13. Rabinowitz YS. Keratoconus. Surv Ophthalmol.1998;42(4):297–319. doi: 10.1016/s0039-6257(97)00119-7

14. Hashemi H, Shaygan N, Asgari S, et al. ClearKone-Synergeyes or rigid gas-permeable contact lens in keratoconic patients: a clinical decision. Eye Contact Lens. 2014;40(2):95–98. doi: 10.1097/ICL.0000000000000016

15. Labiris G, Giarmoukakis A, Sideroudi H, et al. Impact of keratoconus, cross-linking and cross-linking combined with photorefractive keratectomy on self-reported quality of life. Cornea. 2012;31(7):734–739. doi: 10.1097/ICO.0b013e31823cbe85