Приводим клинический случай хирургического лечения пациента с исходом острого кератоконуса на фоне синдрома Сторморкена. Пациент З., мужчина в возрасте 24 лет, 17.08.2021 г. самостоятельно обратился в отделение неотложной помощи Московского городского офтальмологического центра (МГОЦ) ГКБ им. С. П. Боткина. При обращении пациент предъявлял жалобы на белую пелену перед правым глазом, ухудшение зрения на протяжении последних пяти дней.
Впервые под наблюдение специалистов МГОЦ попал 18.05.2018 г. с жалобами на низкое зрение c остротой OU = 0,03 sph –5,0 дптр = 0,1; Пациенту было выполнено B-сканирование обоих глаз ультразвуковым биометром Aviso (Quantel Medical, Франция), оболочки глаза прилежали, «+» ткань не определялась, в стекловидном теле единичные деструктивные изменения. Пациенту по данным объективного осмотра и инструментальных исследований был поставлен диагноз «OU – кератоконус 2–3-й стадии». Рекомендован подбор склеральных контактных линз, проведение процедуры кросслинкинга. Рекомендации не были выполнены. Острота зрения при осмотре через год, 30.05.2019 г., представлена в табл. 1.
Таблица 1. Данные остроты зрения и рефракции из данных медицинской карты
Table 1. Visual acuity and refraction data collected from medical records.
| ГлазEye | Острота зрения без коррекцииVisual acuity without correction | КоррекцияCorrection | Максимальная корригированная острота зрения (МКОЗ)Maximum corrected visual acuity (MCVA) |
| ПравыйRight | 0,03 (20/1000) | –5,0 дптр (D) | 0,1 (20/200) |
| ЛевыйLeft | 0,01 (20/2000) | –5,0 дптр (D) | 0,05 (20/400) |
Спустя 3 месяца, 06.08.2019 г., пациент был повторно осмотрен, зафиксировано прогрессирование кератоконуса. Учитывая данные кератопахиметрии (минимальная толщина роговицы в центральной зоне 340 мкм), рекомендована операция: сквозная кератопластика (СКП) левого глаза. Лечащим врачом оформлялась квота для проведения СКП, однако для сдачи анализов пациент не явился.
Ввиду конституциональных особенностей пациент с детского возраста наблюдался в детских лечебно-профилактических учреждениях. Были выявлены тромбоцитопения, аспления, миоз, а также задержка физического развития, мышечная слабость и психическая лабильность. Гематологом был поставлен диагноз «синдром Сторморкена». Соматические, наследственные заболевания и аллергические реакции пациент отрицал. Данные по остроте зрения представлены в табл. 2.
Таблица 2. Данные остроты зрения и рефракции при обращении
Table 2. Visual acuity and refraction data during examination
| ГлазEye | Острота зрения без коррекцииVisual acuity without correction | КоррекцияCorrection | МКОЗMCVA |
| ПравыйRight | 1/∞ pr. l.certa | не корригируетnot possible | 1/∞ pr. l.certa |
| ЛевыйLeft | 0,01 (20/2000) | –5,0 дптр (D) | 0,05 (20/400) |
Уровень внутриглазного давления (ВГД) определяли пальпаторно: OU – норма. Биомикроскопически: OD – смешанная инъекция глаза, в оптической зоне роговицы визуализируется истончение стромы с помутнением, закрывающим собой область зрачка и зрачкового края радужки; OS – легкая конъюнктивальная инъекция, в оптической зоне роговицы монетовидные помутнения (рис. 1).
Рис. 1. Фото левого глаза под щелевой лампой, видны монетовидные помутнения в оптической зоне роговицы
Fig. 1. Photo of the left eye under a slit lamp, showing coin-shaped opacities in the optical zone of the cornea
При кератопахиметрии: OD – измерить показатели не удалось по техническим причинам (ввиду выраженных значений радиуса кривизны и истончения роговицы), OS – радиус кривизны роговицы по горизонтальному меридиану K1 = 54,25 дптр, вертикальному меридиану K2 = 61,00 дптр (Topcon, Япония). OU – переднекамерная влага прозрачна, камера средней глубины. Обращал на себя внимание выраженный двусторонний миоз. Зрачки были круглые, не более 1,0 мм в диаметре, реакция на свет отсутствовала (рис. 2). Реакция на инстилляции мидриатиков в левый глаз отсутствовала.
Рис. 2. Фото пациента. Макроскопически виден двусторонний миоз даже в отсутствии освещения
Fig. 2. Photo of the patient showing bilateral myosis, which is macroscopically visible even in the absence of lighting
Пациент был госпитализирован в отделение офтальмологии № 60 МГОЦ ГБУЗ «Московский многопрофильный научно-клинический центр им. С.П. Боткина» с целью хирургического лечения для трансплантации роговицы правого глаза. Было проведено стандартное предоперационное лабораторное и инструментальное обследование. С учетом анамнестических данных на себя обратили внимание следующие лабораторные показатели, находившиеся за пределами референтных значений (представлены в табл. 3).
Таблица 3. Лабораторные показатели при предоперационном исследовании
Table 3. Laboratory parameters during the preoperative examination
| ПараметрParameter | ЗначениеValue |
| Число эритроцитовThe number of red blood cells | 3,986 10¹²/л3.986 10¹²/l |
| Уровень гемоглобинаHemoglobin level | 118,6 г/л118.6 g/l |
| ГематокритHematocrit | 35,82 %35.82 % |
| Количество тромбоцитовPlatelet count | 97,4 10⁹/л97.4 10⁹/l |
| Общий объем тромбоцитов в кровиTotal platelet volume in the blood | 0,099 %0.099 % |
Спустя двое суток, 20.08.2021 г., под комбинированным эндотрахеальным наркозом была произведена операция – сквозная субтотальная кератопластика правого глаза.
На следующий день после операции при офтальмологическом исследовании Visus OD = 0,5 н/к; биомикроскопически: швы чистые, состоятельные, трансплантат в стадии эпителизации, прозрачный, край адаптирован по всей окружности; камера средней глубины, угол открыт, влага передней камеры прозрачна; зрачок узкий – 1,0 мм (рис. 3), реакция на свет отсутствует.
Рис. 3. 1-й день после операции OD: биомикроскопически швы чистые, состоятельные; трансплантат адаптирован, прозрачный; зрачок узкий – 1,0 мм
Fig. 3. The 1st day post-op biomicroscopic examination of the right eye shows clean, consistent sutures; the graft is well-adapted and transparent; the pupil is narrow, measuring 1.0 mm
B-сканирование глазного яблока ультразвуковым биометром Aviso (Quantel Medical, Франция): оболочки глаза прилежат, «+» ткань не определяется, в стекловидном теле единичные деструктивные изменения. OS – status idem.
Пациенту была рекомендована стандартная терапия для пациентов после СКП:
1) капли глазные левофлоксацин 0,5 % по 1 к. 3 раза в день 14 суток;
2) фторметолон капли глазные 0,1 % по 1 к. 6 раз в день 2 мес. (с последующим снижением дозы под контролем офтальмолога по м/ж);
3) декспантенол гель глазной 5 % по 1 к. 3 раза в день 6 мес.;
4) натрия гиалуронат раствор увлажняющий офтальмологический 1 мг/1 мл по 1 к. 4 раза в день.
Эпителизация роговичного трансплантата завершилась через 3 дня.
Данные контрольного осмотра при офтальмологическом исследовании спустя 3 месяца, 09.11.2021 г., представлены в табл. 4.
Таблица 4. Данные остроты зрения и рефракции при контрольном осмотре спустя 3 месяца после пересадки роговицы OD
Table 4. Visual acuity and refractive changes 3 months post-op OD
| ГлазEye | Острота зрения без коррекцииVisual acuity without correction | КоррекцияCorrection | МКОЗMCVA |
| правыйright | 0,8 (20/16) | не корригируетnot possible | 0,8 (20/16) |
| левыйleft | 0,01 (20/2000) | –5,0 дптр (D) | 0,05 (20/400) |
Биомикроскопически OD: швы чистые, состоятельные; трансплантат адаптирован по всей окружности, прозрачный; камера средней глубины, угол открыт, влага передней камеры прозрачна, зрачок узкий 1,0 мм, (что, на наш взгляд, обеспечивало диафрагмирование, объясняя высокую остроту зрения при наличии астигматизма), реакция на свет отсутствовала (рис. 4).
Рис. 4. Фото правого глаза при биомикроскопии через 3 месяца после СКП
Fig. 4. Photo of the right eye during biomicroscopy, taken 3 months after cornea transplantation
Была выполнена кератотопограмма обоих глаз на приборе Шаймпфлюг-камера/топограф TMS-5 (Tomey, Япония). Получены следующие данные: OD – пахиметрия оптической зоны трансплантата 490 мкм, преломляющая сила роговицы K1 = 44,6 дптр ax 37°; K2 = 40,00 дптр ax 127° (рис. 5).
Рис. 5. Кератотопограмма правого глаза через 3 месяца после СКП. Выявлен сложный миопический астигматизм с косыми осями
Fig. 5. Keratotopogram of the right eye 3 months after penetrating corneal transplantation (PCP) revealing complex astigmatism with oblique axes
Биомикроскопически OS: помутнение в оптической зоне (рис. 6).
Рис. 6. Фото левого глаза под щелевой лампой, видно помутнение в оптической зоне роговицы
Fig. 6. Photo of the left eye under a slit lamp, showing opacity in the optical zone of the cornea
При исследовании на Шаймпфлюг-камере/топографе TMS-5 (Tomey, Япония) получены следующие данные: OS – пахиметрия оптической зоны роговицы 338 мкм, преломляющая сила роговицы K1 = 71,15 дптр ax 94°; К2 = 63,68 дптр ax 4° (рис. 7).
Рис. 7. Кератотопограмма левого глаза. Толщина роговицы в оптической зоне <340 мкм
Fig. 7. Keratotopogram of the left eye showing the corneal thickness in the optical zone is <340 microns
Учитывая прогрессирование кератоконуса также и на левом глазу, а также высокий функциональный результат после проведения сквозной кератопластики правого глаза (Visus OD после снятия швов = 0,8 н/к), было принято решение о проведении сквозной кератопластики на левом глазу.
24.06.2022 г. была выполнена сквозная субтотальная кератопластика левого глаза. Послеоперационный период протекал без особенностей (рис. 8). При выписке пациенту была рекомендована стандартная (ранее указанная) терапия после СКП: антибактериальные, глюкокортикостероидные капли, а также корнеопротективная и слезозаместительная терапия.
Рис. 8. Фото левого глаза под щелевой лампой, первые сутки после операции: швы чистые, состоятельные; трансплантат адаптирован, прозрачный, зрачок узкий – 1,0 мм
Fig. 8. Photo of the left eye under a slit lamp on the first day after surgery: the sutures are clean and consistent; the graft is well-adapted and transparent; the pupil is narrow, measuring 1.0 mm
Спустя 14 месяцев после СКП левого глаза швы были сняты, трансплантат прозрачен, Visus OS = 0,7 н/к. Visus OD = 0,8 (рис. 9, 10).
Рис. 9. Через 14 месяцев после СКП OS биомикроскопически – трансплантат адаптирован, прозрачный, зрачок узкий – 1,0 мм
Fig. 9. Biomicroscopic examination 14 months after PCP of the left eye (OS): the graft is well-adapted and transparent; the pupil is narrow, measuring 1.0 mm
Рис. 10. Через 24 месяца после СКП OD биомикроскопически – трансплантат адаптирован, прозрачный, зрачок узкий – 1,0 мм
Fig. 10. Biomicroscopic examination 24 months after PCP of the right eye (OD): the graft is well-adapted and transparent; the pupil is narrow, measuring 1.0 mm
При выписке пациенту была рекомендована консультация врача-генетика. После консультации выполнено генетическое исследование со следующим заключением: «Проведено секвенирование гена STIM1 методом NGS (Next Generation Sequencing) на наличие патогенных / вероятно патогенных мутаций и вариантов с неопределенным клиническим значением (согласно критериям американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG)). В гене STIM1, расположенном на хромосоме 11, выявлена мутация c.910C>T (p.Arg304Trp) в гетерозиготном состоянии (несинонимичная замена в 7-м экзоне). Согласно критериям ACMG, обнаруженная мутация определена как патогенная. Описана в генетических базах данных как патогенная (dbSNP: rs483352867). Предсказательными программами также оценена как патогенная.
Патогенные варианты в гене STIM1 могут приводить к возникновению трех заболеваний.