Имеется множество причин, приводящих к снижению или недоразвитию зрения [1]. Практически для всех видов нарушений характерно снижение возможностей в познавательной деятельности, приводящее к трудностям становления активных коммуникаций со средой, окружающими людьми и миром. Бывает сложно выделить ведущий вид нарушения у детей. И даже при его определении в коррекционных школах имеется часто реализующийся риск упустить другие виды ограничений здоровья. Без активной коррекционной работы это приводит к социальной дезадаптации. В настоящее время существуют сложности при проведении осмотров детей с нарушениями поведения, навыков вербального общения с врачами – специалистами разных профилей. Особенно это касается офтальмологического осмотра, требующего от ребенка фиксации взгляда, положения головы и оценки предъявляемых визуальных стимулов. Необходимость решения проблемы комплексного сопровождения лиц с ограниченными возможностями здоровья обусловлена положениями Всеобщей декларации прав человека, Конвенции ООН о правах ребенка [2]. Конвенция ООН о правах инвалидов [3] направлена на обеспечение прав людей с ограниченными возможностями здоровья (ОВЗ) на полноценное участие в общественной жизни, получение качественного образования всех уровней, квалифицированной медицинской помощи, на охрану здоровья, абилитацию, реабилитацию, социализацию, юридическую и социальную защиту, профессиональную подготовку, доступную среду и полноценную жизнь в обществе.

Целью исследования явился анализ распространения коморбидности врожденного нарушения зрения и редких заболеваний глаз (РГЗ) с мультиорганной патологией среди детей школьного возраста.

Проведено поэтапное обследование детей школы-интерната с января по май 2020 г. методом сплошной выборки, включающее анализ медицинской документации, первичное обследование состояния здоровья и углубленный офтальмологический осмотр детей с РЗГ. Всего обследован 101 ученик обоих полов с 1-го по 11-й класс школы-интерната для детей с ограниченными возможностями здоровья (слепых и слабовидящих), чьи родители дали письменное информированное согласие. На основании имеющихся данных медицинской документации были выделены две исследуемые группы: в первую вошли слабовидящие и дети с пониженным зрением, вторая группа была представлена детьми, имеющими диагноз РЗГ согласно «Перечню редких (орфанных) заболеваний» Минздрава России от 4 марта 2021 года и от 23 июня 2021 года [1][4]. Всем проводилась оценка наличия коморбидной патологии по данным медицинской документации. Углубленное офтальмологическое обследование осуществляли в г. Казани на базе офтальмологической клиники «Глазная хирургия Расчёсков» лицам с РЗГ для уточнения диагноза и выявления сопутствующей патологии глаз. Визометрию без коррекции и с максимальной коррекцией проводили с использованием проектора знаков Huvitz HCP-7000 и стандартного набора очковых линз. Исследования базировались на данных авторефрактометра Huvitz HRK-7000. Ограничением для получения рефракционных данных у пациентов являлись выраженный нистагм и центрально расположенные помутнения роговицы. По данным биомикроскопии на щелевой лампе модели SL-980–5x определяли степень сохранности радужной ткани, вовлеченность в патологический процесс роговицы, хрусталика и стекловидного тела. Диагноз «микрокорнеа» выставляли при горизонтальном размере роговицы менее 10 мм. При биомикроскопии оценивали характер, степень и локализацию помутнений хрусталика, степень его люксации, наличие остаточной фетальной васкуляризации на передней капсулярной поверхности, а также целостность цинновых связок. При достаточной визуализации осмотр глазного дна осуществляли при помощи широкоугольной бесконтактной линзы Ошера Volk 78D для выявления патологии диска зрительного нерва (ДЗН) и макулярной зоны. Диагноз «гипоплазия фовеа» выставляли на основании отсутствия фовеального рефлекса, фовеального углубления, нарушения пигментации макулярной области и наличия ретинальных сосудов в аваскулярной зоне.

Для создания базы данных применяли редактор электронных таблиц Microsoft Excel; для обработки – пакет прикладных программ Statistica 6.1. Для определения статистически значимых различий использовали методы дескриптивной статистики, критерии непараметрической и параметрической статистики для независимых (Манна – Уитни (U), t-критерий Стьюдента (t-тест), критерий Краскела – Уоллиса (Н)) и зависимых выборок (критерий Вилькоксона (Т), критерий Фридмана). Критерий Фишера и χ2 были применены для сравнения качественных переменных. Условием определения статистически значимых различий принимали значение р < 0,05.

Среди школьников, включенных в исследование, мальчиков было 61 %, девочек – 39 %, возраст – от 8 до 19 лет. По данным первичной медицинской документации было выявлено 49 (48,51 %) лиц категории «ребенок-инвалид», у 54 (53,5 %) имелись нарушения зрения разной степени выраженности, включая слепоту на один (3 человека) и на оба глаза (2 человека). У 37 (36,63 %) школьников выявлены редкие врожденные заболевания глаз: у 2 – аниридия, у 5 – колобома радужки, у 30 – частичная атрофия зрительного нерва (ЧАЗН). Полные (в соответствии с МКБ-10) заключения невролога, психиатра имели все дети с колобомой радужки и 19 (63 %) школьников с ЧАЗН. Среди детей – инвалидов детства по зрению у 3 установлена психиатрическая и у 9 – неврологическая патология.

Результаты, полученные по данным медицинской документации, подтвердили высокую распространенность коморбидной патологии среди детей с нарушениями зрения (табл. 1). Наиболее выраженными явились заболевания сердечно-сосудистой системы (12,87 %), нарушения сферы психической деятельности (34,65 %) и неврологическая патология (57,43 %).

Следуя утвержденному протоколу исследования, дети, имеющие диагноз «РЗГ» (37 школьников), были направлены на углубленное офтальмологическое обследование в специализированную клинику. На первом этапе обследование прошли 16 детей с ЧАЗН и нарушениями зрения разной выраженности.

Основные результаты, полученные в ходе углубленного офтальмологического обследования, представлены в табл. 2.

Обращает на себя внимание, что у 56 % обследованных в ходе углубленного осмотра врачом-офтальмологом было выявлено снижение остроты зрения относительно данных, представленных в медицинской документации. Диагноз основного офтальмологического заболевания (ЧАЗН), указанный в медицинской карте учащегося, в ходе проведенного исследования не был подтвержден у 66 % школьников (см. табл. 2). Результаты, полученные в ходе углубленного офтальмологического обследования, продемонстрировали, что у большинства детей (у 88 %) из группы лиц с РЗГ (по данным медицинской документации) иные варианты патологии зрения были выявлены впервые (табл. 3).

Необходимо отметить, что у одного из школьников этой группы (юноша 14 лет) по результатам углубленного осмотра было установлено, что офтальмологическая патология отсутствует, при этом имеется неврологический диагноз: последствия перинатального поражения головного мозга в форме интеллектуальной недостаточности, гипертензионно-гидроцефального синдрома, общего недоразвития речи (ОНР) 1-го уровня по типу алалии. Наряду с этим у единственного ребенка, имеющего диагноз СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности) с выраженной гиперактивностью (мальчик 9 лет), было выявлено снижение остроты зрения, а имеющиеся диагнозы ЧАЗН, экваториальная катаракта, сходящееся содружественное косоглазие не были подтверждены. Ошибочность диагностики, предположительно, обусловлена грубой неврологической симптоматикой и наличием диагноза психического или поведенческого расстройства, что затруднило полноценную офтальмологическую диагностику у ребенка.

Выявлено, что среди детей с РЗГ категория «ребенок-инвалид» встречается чаще (у 75 %), а доля лиц с сопутствующей неврологической патологией достоверно не отличается (табл. 4).

Как видно из полученных данных, даже при наличии ведущего диагноза, обусловившего необходимость социальной поддержки (определение инвалидности) и направление ребенка на обучение в образовательное учреждение для детей с ограниченными возможностями здоровья (слепых и слабовидящих), он требует пересмотра в большинстве случаев. Ориентируясь на имеющиеся данные по нарушениям сердечно-сосудистой системы, в неврологической и сфере психического здоровья, можно предположить, что сопутствующая патология не только добавляет ограничения в функционировании ребенка, но и может привести к ошибкам в постановке офтальмологического диагноза.

Исследований коморбидной патологии у детей, имеющих нарушения зрения и РЗГ, проведено мало не только в нашей стране, но и за рубежом, поэтому об истинной распространенности проблемы судить сложно. В имеющихся единичных исследованиях [5][6] практически отсутствуют данные, посвященные исследованию коморбидной патологии у детей с РЗГ и комплексному сопровождению таких детей [5–10]. Учитывая данные, полученные в ходе проведенного нами исследования, начатая работа по междисциплинарному медицинскому обследованию детей с врожденными нарушениями зрения и офтальмологической патологией показала свою значимость. Продолжение исследования в перспективе может реализоваться в разработку рекомендаций по комплексному сопровождению детей с офтальмологической патологией, повысив таким образом качество жизни детей с РЗГ.

Полученные результаты показывают необходимость проведения: а) комплексного офтальмологического обследования каждого ребенка с врожденной патологией зрения, б) осмотра таких школьников врачами смежных специальностей с целью осуществления комплексного сопровождения детей с РЗГ и мультиорганной патологией. Невыявленные проблемы со зрением у детей с заболеваниями глаз и сочетанной патологией могут влиять на нарушение поведения и еще больше дезадаптировать школьников.

Вклад авторов: авторы внесли равный вклад в эту работу.

Концепция и дизайн исследования: Н. Д. Кузьмин, Н. В. Устинова, Н. А. Поздеева, А. Ю. Расчёсков.

Сбор и статистическая обработка материала: Н. Д. Кузьмин, И. Ш. Зимнуров.

Анализ и интерпретация данных, написание текста: Н. Д. Кузьмин, И. И. Галиев, Д. И. Ахметшина, А. Д. Валитова, А. Ю. Расчёсков

Финальное редактирование: Н. Д. Кузьмин, Н. В. Устинова, Н. А. Поздеева, А. Ю. Расчёсков.

Authors’ contributions: the authors contributed equally to this work.

Research concept and design: N.D. Kuzmin, N.V. Ustinova, N.A. Pozdeeva, A.Yu. Rascheskov.

Data collection and statistical processing: N.D. Kuzmin, I. Sh. Zimnurov.

Data analysis and interpretation, text writing: N.D. Kuzmin, I.I. Galiev, D.I. Akhmetshina, A.D. Valitova, A.Yu. Rascheskov.

Final editing: N.D. Kuzmin, N.V. Ustinova, N.A. Pozdeeva, A.Yu. Rascheskov.