glazmagThe EYE ГЛАЗThe EYE GLAZ2222-44082686-8083Академия медицинской оптики и оптометрии10.33791/2222-4408-2024-3-165-172glazmag-560Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESДвусторонняя сквозная трансплантация роговицы у пациента с кератоконусом при синдроме Сторморкена. Клинический случайBilateral penetrating corneal transplantation in a patient with keratoconus and Stormorken Syndrome: a clinical casehttps://orcid.org/0000-0001-9080-3170АржиматоваГ. Ш.ArzhimatovaG. Sh.

Аржиматова Гульжиян Шевкетовна - кандидат медицинских наук, доцент кафедры офтальмологии РМАПО; руководитель МГОЦ.

125284, Москва, 2-й Боткинский пр-д, д. 5; 123242, Москва ул. Баррикадная, д. 2/1, с. 1

Gulzhiyan S. Arzhimatova - Cand. Sci. (Med.), Associate Professor at the Department of Ophthalmology of the Russian Medical Academy of Postgraduate Education; Head of the Moscow City Ophthalmological Center (MCOC).

5, 2nd Botkin Ave., Moscow, 125284; 2/1, Barrikadnaya Str., Moscow, 125993

https://orcid.org/0000-0002-5115-5155СлонимскийЮ. Б.SlonimskyYu. B.

Слонимский Юрий Борисович - доктор медицинских наук, профессор кафедры офтальмологии РМАПО.

125284, Москва, 2-й Боткинский пр-д, д. 5; 123242, Москва ул. Баррикадная, д. 2/1, с. 1

Yuri B. Slonimsky - Dr.Sci.(Med.), Professor at the Department of Ophthalmology of the Russian Medical Academy of Postgraduate Education.

5, 2nd Botkin Ave., Moscow, 125284; 2/1, Barrikadnaya Str., Moscow, 125993

https://orcid.org/0000-0002-7101-5782СалиховЭ. А.SalikhovE. A.

Салихов Эльдар Амирович - кандидат медицинских наук, заведующий офтальмологическим отделением № 60 МГОЦ.

125284, Москва, 2-й Боткинский пр-д, д. 5

Eldar A.Salikhov - Cand.Sci.(Med.),Head of the Ophthalmology Department No. 60 of the Moscow City Ophthalmological Center (MCOC).

5, 2nd Botkin Ave., Moscow, 125284

https://orcid.org/0000-0003-1537-1405ШемякинМ. Ю.ShemyakinM. Yu.

Шемякин Матвей Юрьевич - врач-офтальмолог офтальмологического отделения № 64 МГОЦ.

125284, Москва, 2-й Боткинский пр-д, д. 5

Matvey Yu. Shemyakin - Ophthalmologist at the Ophthalmology Department No. 64 of the Moscow City Ophthalmological Center (MCOC).

5, 2nd Botkin Ave., Moscow, 125284

matvei.shemyakin@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-9671-0837ИбраимовА. И.IbraimovA. I.

Ибраимов Алим Ислямович - врач-офтальмолог офтальмологического отделения № 60 МГОЦ.

125284, Москва, 2-й Боткинский пр-д, д. 5

Alim I. Ibraimov - Ophthalmologist at the Ophthalmology Department No. 60 of the Moscow City Ophthalmological Center (MCOC).

5, 2nd Botkin Ave., Moscow, 125284

Московский городской офтальмологический центр (МГОЦ) ГБУЗ «Московский многопрофильный научно-клинический центр им. С.П. Боткина» департамента здравоохранения г. Москвы; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РоссииРоссияMoscow City Ophthalmological Center of the Botkin Hospital; Russian Medical Academy of Continuous Professional EducationRussian FederationМосковский городской офтальмологический центр (МГОЦ) ГБУЗ «Московский многопрофильный научно-клинический центр им. С.П. Боткина» департамента здравоохранения г. МосквыРоссияMoscow City Ophthalmological Center of the Botkin HospitalRussian Federation202429092024263165172Copyright © Академия медицинской оптики и оптометрии, 20242024Академия медицинской оптики и оптометрииАкадемия медицинской оптики и оптометрииhttps://www.theeyeglaz.com/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.theeyeglaz.com/jour/article/view/560

Введение. Кератоконус – дегенеративная патология роговицы, которая приводит к ее истончению с последующим изменением кривизны и преломляющей способности, что может снижать остроту зрения до светоощущения. Трансплантация роговицы является методом лечения на поздней стадии заболевания и относится к операции с благоприятным прогнозом прозрачного приживления трансплантата. Цель: анализ клинического случая сквозной кератопластики у пациента с диагнозом «кератоконус на фоне сопутствующего синдрома Сторморкена» – редкого генетического заболевания, связанного с мутацией гена молекулы взаимодействия стромы 1 (stromal interaction molecule 1 – STIM1). Описание случая. Пациент З., мужчина 24 лет с поставленным по клиническим данным в детстве диагнозом «синдром Сторморкена», попал на консультацию в Московский городской офтальмологический центр (МГОЦ) ГБУЗ «Московский многопрофильный научно-клинический центр им. С.П. Боткина». После сбора жалоб, анамнеза, данных офтальмологического исследования (биомикроскопии, кератопахиметрии и ультразвукового исследования глаза) был установлен диагноз «кератоконус обоих глаз». Позднее, ввиду прогрессирования процесса, пациенту была проведена сквозная кератопластика правого и левого глаза. После проведенной двусторонней трансплантации роговицы острота зрения правого глаза = 0,8 н/к; левого глаза = 0,7 н/к. При ведении пациента обращали на себя внимание следующие клинические признаки: двусторонний миоз (рефрактерный к медикаментозным препаратам), гипоспления, тромбоцитопения, дислексия, проксимальная мышечная слабость. При сопоставлении с критериями, указанными в зарубежной литературе (по описанию других случаев), данный симптомокомплекс соотносился с синдромом Сторморкена. После выписки пациенту была проведена консультация врача-генетика и молекулярно-генетическое исследование, подтвердившее патогенную мутацию в гене STMI1. Заключение. В данном клиническом случае впервые, по данным литературы, представлен пациент с двусторонним кератоконусом и сопутствующим синдромом Сторморкена, который успешно перенес сквозную кератопластику обоих глаз. Более того, анатомические особенности переднего отдела глаза обеспечили высокую остроту зрения в раннем послеоперационном периоде.

Introduction. Keratoconus is a progressive corneal disease that results in thinning, curvature change, and refractive alterations, significantly impairing. visual acuity, even to the point of light perception. In advance stages, corneal transplantation may be necessary. Purpose. This publication aims to analyze a clinical case of corneal transplantation in a patient with keratoconus and Stormorken Syndrome, a rare genetic disorder caused by mutations in the STIM1 gene leading to calcium channelopathies. Case description. Patient Z., a 24-year-old male diagnosed with Stormorken Syndrome in childhood, was referred to the Moscow City Ophthalmological Centre. Comprehensive evaluations, including biomicroscopy, keratopachimetry, and ultrasound eye examination, confirmed keratoconus in both eyes. The patient underwent bilaterial penetrating keratoplasty due to disease progression. Postoperatively, visual acuity was 0.8 in the right eye, and 0.7 in the left eye. Additional clinical observations including bilateral myositis (resistant to medication), hypoinflammation, thrombocytopenia, dyslexia, and proximal muscles weakness, of the consistent with Stormorken Syndrome. Genetical testing confirmed a pathogenic STMI1 mutation. Conclusion. Despite the high volume of keratoplasty procedures at our clinic, this case is noteworthy. The currrent literature lacks reports on penetrating keratoplasty using native donor material in patients with Stormorken Syndrome, highlighting the uniqueness of this case.

сквозная кератопластикапересадка роговицыкератоконуссиндром Сторморкенакальциевые каналопатиимутация гена (STIM1)penetrating keratoplastycorneal transplantkeratoconusStormorken Syndromecalcium canalopathiesSTIM1gene mutationБлагодарности: Заведующему диагностическим отделением № 1 МГОЦ, врачу-офтальмологу А.В. Добросердову за проведение диагностических исследований на базе МГОЦ; врачу анестезиологу-реаниматологу Г.Н. Толмачеву за оказанное общее анестезиологическое пособие при проведении процедуры трансплантации роговицы на базе МГОЦ.We extend our gratitude to Dr. A.V. Dobroserdov, head of the diagnostic department No. 1 at the Moscow State Medical Center, for conducting the diagnostic studies. We also thank Dr. G.N. Tolmachev, anesthesiologist-resuscitator, for providing general anesthesiological assistance during the corneal transplantation procedure at the Moscow State Medical Center.ReferencesMorin G, Bruechle NO, Singh AR, et al. Gain-of-function mutation in STIM1 (P.R304W) is associated with Stormorken syndrome. Hum Mutat. 2014;35(10):1221–1232. doi: 10.1002/humu.22621Morin G, Bruechle NO, Singh AR, et al. Gain-of-function mutation in STIM1 (P.R304W) is associated with Stormorken syndrome. Hum Mutat. 2014;35(10):1221–1232. doi: 10.1002/humu.22621Misceo D, Holmgren A, Louch WE, et al. A dominant STIM1 mutation causes Stormorken syndrome. Hum Mutat. 2014;35(5):556–564. doi: 10.1002/humu.22544Misceo D, Holmgren A, Louch WE, et al. A dominant STIM1 mutation causes Stormorken syndrome. Hum Mutat. 2014;35(5):556–564. doi: 10.1002/humu.22544Stormorken H. Stormorkens syndrom [Stormorken’s syndrome]. Tidsskr Nor Laegeforen. 2002;122(30):2853–2856. (In Norwegian.)Stormorken H. Stormorkens syndrom [Stormorken’s syndrome]. Tidsskr Nor Laegeforen. 2002;122(30):2853–2856. (In Norwegian.)Gamage TH, Gunnes G, Lee RH, et al. STIM1 R304W causes muscle degeneration and impaired platelet activation in mice. Cell Calcium. 2018;76:87–100. doi: 10.1016/j.ceca.2018.10.001Gamage TH, Gunnes G, Lee RH, et al. STIM1 R304W causes muscle degeneration and impaired platelet activation in mice. Cell Calcium. 2018;76:87–100. doi: 10.1016/j.ceca.2018.10.001Böhm J, Chevessier F, Maues de Paula A, et al. Constitutive activation of the calcium sensor STIM1 causes tubular-aggregate myopathy. Am J Hum Genet. 2013;92(2):271–278. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.12.007Böhm J, Chevessier F, Maues de Paula A, et al. Constitutive activation of the calcium sensor STIM1 causes tubular-aggregate myopathy. Am J Hum Genet. 2013;92(2):271–278. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.12.007Li A, Kang X, Edelman F, Waclawik AJ. Stormorken syndrome: A rare cause of myopathy with tubular aggregates and dystrophic features. J Child Neurol. 2019;34(6):321–324. doi: 10.1177/0883073819829389Li A, Kang X, Edelman F, Waclawik AJ. Stormorken syndrome: A rare cause of myopathy with tubular aggregates and dystrophic features. J Child Neurol. 2019;34(6):321–324. doi: 10.1177/0883073819829389Borsani O, Piga D, Costa S, et al. Stormorken syndrome caused by a p.R304W STIM1 mutation: The first italian patient and a review of the literature. Front Neurol. 2018;9:859. doi: 10.3389/fneur.2018.00859Borsani O, Piga D, Costa S, et al. Stormorken syndrome caused by a p.R304W STIM1 mutation: The first italian patient and a review of the literature. Front Neurol. 2018;9:859. doi: 10.3389/fneur.2018.00859Gamage TH, Gunnes G, Lee RH, et al. STIM1 R304W causes muscle degeneration and impaired platelet activation in mice. Cell Calcium. 2018;76:87–100. doi: 10.1016/j.ceca.2018.10.001Gamage TH, Gunnes G, Lee RH, et al. STIM1 R304W causes muscle degeneration and impaired platelet activation in mice. Cell Calcium. 2018;76:87–100. doi: 10.1016/j.ceca.2018.10.001Fahrner M, Stadlbauer M, Muik M, et al. A dual mechanism promotes switching of the Stormorken STIM1 R304W mutant into the activated state. Nat Commun. 2018;9(1):825. doi: 10.1038/s41467-018-03062-wFahrner M, Stadlbauer M, Muik M, et al. A dual mechanism promotes switching of the Stormorken STIM1 R304W mutant into the activated state. Nat Commun. 2018;9(1):825. doi: 10.1038/s41467-018-03062-wZheng L, Stathopulos PB, Li GY, Ikura M. Biophysical characterization of the EF-hand and SAM domain containing Ca2+ sensory region of STIM1 and STIM2. Biochem Biophys Res Commun. 2008;369(1):240–246. doi: 10.1016/j.bbrc.2007.12.129Zheng L, Stathopulos PB, Li GY, Ikura M. Biophysical characterization of the EF-hand and SAM domain containing Ca2+ sensory region of STIM1 and STIM2. Biochem Biophys Res Commun. 2008;369(1):240–246. doi: 10.1016/j.bbrc.2007.12.129Böhm J, Laporte J. Gain-of-function mutations in STIM1 and ORAI1 causing tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome. Cell Calcium. 2018;76:1–9. doi: 10.1016/j.ceca.2018.07.008Böhm J, Laporte J. Gain-of-function mutations in STIM1 and ORAI1 causing tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome. Cell Calcium. 2018;76:1–9. doi: 10.1016/j.ceca.2018.07.008Mas Tur V, MacGregor C, Jayaswal R, et al. A review of keratoconus: Diagnosis, pathophysiology, and genetics. Surv Ophthalmol. 2017;62(6):770–783. doi: 10.1016/j.survophthal.2017.06.009Mas Tur V, MacGregor C, Jayaswal R, et al. A review of keratoconus: Diagnosis, pathophysiology, and genetics. Surv Ophthalmol. 2017;62(6):770–783. doi: 10.1016/j.survophthal.2017.06.009Rabinowitz YS. Keratoconus. Surv Ophthalmol.1998;42(4):297–319. doi: 10.1016/s0039-6257(97)00119-7Rabinowitz YS. Keratoconus. Surv Ophthalmol.1998;42(4):297–319. doi: 10.1016/s0039-6257(97)00119-7Hashemi H, Shaygan N, Asgari S, et al. ClearKone-Synergeyes or rigid gas-permeable contact lens in keratoconic patients: a clinical decision. Eye Contact Lens. 2014;40(2):95–98. doi: 10.1097/ICL.0000000000000016Hashemi H, Shaygan N, Asgari S, et al. ClearKone-Synergeyes or rigid gas-permeable contact lens in keratoconic patients: a clinical decision. Eye Contact Lens. 2014;40(2):95–98. doi: 10.1097/ICL.0000000000000016Labiris G, Giarmoukakis A, Sideroudi H, et al. Impact of keratoconus, cross-linking and cross-linking combined with photorefractive keratectomy on self-reported quality of life. Cornea. 2012;31(7):734–739. doi: 10.1097/ICO.0b013e31823cbe85Labiris G, Giarmoukakis A, Sideroudi H, et al. Impact of keratoconus, cross-linking and cross-linking combined with photorefractive keratectomy on self-reported quality of life. Cornea. 2012;31(7):734–739. doi: 10.1097/ICO.0b013e31823cbe85

The authors declare that there are no conflicts of interest present.