Введение. Кератоконус – дегенеративная патология роговицы, которая приводит к ее истончению с последующим изменением кривизны и преломляющей способности, что может снижать остроту зрения до светоощущения. Трансплантация роговицы является методом лечения на поздней стадии заболевания и относится к операции с благоприятным прогнозом прозрачного приживления трансплантата.

Цель: анализ клинического случая сквозной кератопластики у пациента с диагнозом «кератоконус на фоне сопутствующего синдрома Сторморкена» – редкого генетического заболевания, связанного с мутацией гена молекулы взаимодействия стромы 1 (stromal interaction molecule 1 – STIM1).

Описание случая. Пациент З., мужчина 24 лет с поставленным по клиническим данным в детстве диагнозом «синдром Сторморкена», попал на консультацию в Московский городской офтальмологический центр (МГОЦ) ГБУЗ «Московский многопрофильный научно-клинический центр им. С.П. Боткина». После сбора жалоб, анамнеза, данных офтальмологического исследования (биомикроскопии, кератопахиметрии и ультразвукового исследования глаза) был установлен диагноз «кератоконус обоих глаз». Позднее, ввиду прогрессирования процесса, пациенту была проведена сквозная кератопластика правого и левого глаза. После проведенной двусторонней трансплантации роговицы острота зрения правого глаза = 0,8 н/к; левого глаза = 0,7 н/к. При ведении пациента обращали на себя внимание следующие клинические признаки: двусторонний миоз (рефрактерный к медикаментозным препаратам), гипоспления, тромбоцитопения, дислексия, проксимальная мышечная слабость. При сопоставлении с критериями, указанными в зарубежной литературе (по описанию других случаев), данный симптомокомплекс соотносился с синдромом Сторморкена. После выписки пациенту была проведена консультация врача-генетика и молекулярно-генетическое исследование, подтвердившее патогенную мутацию в гене STMI1.

Заключение. В данном клиническом случае впервые, по данным литературы, представлен пациент с двусторонним кератоконусом и сопутствующим синдромом Сторморкена, который успешно перенес сквозную кератопластику обоих глаз. Более того, анатомические особенности переднего отдела глаза обеспечили высокую остроту зрения в раннем послеоперационном периоде.