glazmagThe EYE ГЛАЗThe EYE GLAZ2222-44082686-8083Академия медицинской оптики и оптометрии10.33791/2222-4408-2024-2-116-125glazmag-535Research ArticleОБЗОРНЫЕ СТАТЬИREVIEWSВителлиформные субретинальные депозиты: общность патогенеза и многообразие клинической картиныVitelliform subretinal deposits: shared pathogenesis and clinical diversityhttps://orcid.org/0000-0002-7928-5410СеменоваН. С.SemenovaN. S.

Семенова Наталия Сергеевна - кандидат медицинских наук, доцент кафедры офтальмологии факультета фундаментальной медицины.

119991, Москва, Ломоносовский пр., д. 27, к. 1

Nataliya S. Semenova - Cand. Sci. (Med.), Associate Professor at the Ophthalmology Department of the Faculty of Fundamental Medicine.

27/1, Lomonosov Ave., Moscow, 119991

semenovans@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-5191-3385ПедановаЕ. К.PedanovaE. K.

Педанова Елена Константиновна - кандидат медицинских наук, научный сотрудник отдела лазерной хирургии сетчатки.

127486, Москва, Бескудниковский бульвар, д. 59а

Elena K. Pedanova - Cand. Sci. (Med.), Researcher at the Retina Laser Surgery Department.

59а, Beskudnikovsky Boulevard, Moscow, 127486

ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»РоссияLomonosov Moscow State UniversityRussian FederationФГАУ «НМИЦ «МНТК “Микрохирургия глаза” им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава РоссииРоссияS. Fyodorov Eye Microsurgery Federal State InstitutionRussian Federation202406072024262116125Copyright © Академия медицинской оптики и оптометрии, 20242024Академия медицинской оптики и оптометрииАкадемия медицинской оптики и оптометрииhttps://www.theeyeglaz.com/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.theeyeglaz.com/jour/article/view/535

С момента своего первого описания вителлиформная макулярная дистрофия Беста прочно ассоциировалась с типичными депозитами сетчатки – субретинальными желтоватыми отложениями, имеющими на оптической когерентной томографии гиперрефлективную структуру и локализацию над слоем пигментного эпителия сетчатки. Но работы по этой тематике малочисленны. На сегодня достигнуто понимание, что при общем патофизиологическом механизме отложения вителлиформных депозитов данный процесс может быть частью патогенеза широкого спектра как генетических, так и приобретенных состояний.

Целью настоящего обзора является актуализация представлений о генетически обусловленных и приобретенных заболеваниях сетчатки, которые могут сопровождаться образованием подобных отложений.

Материалы и методы

Материалы и методы. Проведено библиографическое исследование научных публикаций баз данных: Pubmed, ScienceDirect, Cyberleninka. В обзор включены 16 работ, в основном за последние 10 лет.

Результаты

Результаты. Совершенствование инструментальной и генетической диагностики продемонстрировало, что вителлиформные субретинальные изменения не являются специфичным признаком болезни Беста, а, скорее, выступают в роли еще одного биомаркера, свидетельствующего о нарушении метаболизма наружных слоев сетчатки. Предполагают, что вне зависимости от этиологии ведущим провоцирующим фактором для формирования подобных депозитов является разобщение наружных сегментов фоторецепторов и нарушение фагоцитарной функции клеток пигментного эпителия сетчатки. Статья излагает современное представление о предполагаемой этиологии и патофизиологии вителлиформных отложений, а также описывает клиническую характеристику, специфику проявлений и прогноз течения заболеваний, ассоциированных с данным явлением. Рассматриваются заболевания, для которых выявлены генетические поломки гена BEST1 (бестрофинопатии) и PRPH2, а также такие распространенные приобретенные состояния, как возрастная макулярная дегенерация и витреоретинальный тракционный синдром.

Заключение

Заключение. Приведенная клиническая характеристика на основе мультимодальной визуализации должна помочь проводить дифференциальную диагностику и прогнозировать течение процесса.

Since its initial description, Best vitelliform macular dystrophy has been strongly linked to characteristic retinal lesions—subretinal yellowish accumulations, with a hyperreflective structure on optical coherence tomography, situated above the retinal pigment epithelium layer. However, research on this topic remains scarce. It is now recognized that, within the common pathophysiological mechanism of vitelliform lesion formation, this process may contribute to the pathogenesis of a broad spectrum of both genetic and acquired conditions.

The purpose of this review is to update our understanding of genetically determined and acquired retinal diseases associated with the formation of such lesions.

Materials and methods

Materials and methods. analysis of scientific publications from databases including PubMed, ScienceDirect, and Cyberleninka was conducted. The review encompasses 16 studies, predominantly from the past decade.

Results

Results. Advances in instrumental and genetic diagnostics have revealed that vitelliform subretinal changes are not exclusive to Best disease but serve as another biomarker, indicating disruption in the metabolism of outer retinal layers. It is hypothesized that, irrespective of etiology, the primary triggering factor for lesion formation is the disjunction of outer segments of photoreceptors and impairment of phagocytic function in retinal pigment epithelial cells. This article presents a contemporary perspective on the presumed etiology and pathophysiology of vitelliform lesions, alongside clinical characteristics, manifestations, and prognosis of diseases associated with this phenomenon. Diseases with identified genetic mutations in the BEST1 gene (Bestrophinopathies) and PRPH2, as well as common acquired conditions like age-related macular degeneration and vitreoretinal traction syndrome, are discussed.

Conclusions

Conclusions. The provided clinical characteristics, supported by multimodal visualization, are expected to aid in differential diagnosis and prognostication of the disease course.

вителлиформные депозитывителлиформная макулярная дистрофия Беставителлиформная макулярная дистрофия взрослыхвителлиформная макулопатиябестрофинопатияпигментный ретинитвозрастная макулярная дегенерациятоксическая макулопатияvitelliform lesionsBest vitelliform macular dystrophyadult-onset vitelliform macular dystrophyvitelliform maculopathybestrophinopathypigmentary retinopathyage-related macular degenerationtoxic maculopathyавторы не получали финансирование при проведении исследования и написании статьиthe authors received no specific funding for this workReferencesArora R, Khan K, Kasilian ML, Strauss RW, Holder GE, Robson AG, et al. Unilateral BEST1-Associated Retinopathy. Am J Ophthalmol. 2016;169:24–32. doi: 10.1016/j.ajo.2016.05.024Arora R, Khan K, Kasilian ML, Strauss RW, Holder GE, Robson AG, et al. Unilateral BEST1-Associated Retinopathy. Am J Ophthalmol. 2016;169:24–32. doi: 10.1016/j.ajo.2016.05.024Petrukhin K, Koisti MJ, Bakall B, Li W, Xie G, Marknell T, et al. Identification of the gene responsible for Best macular dystrophy. Nat Genet. 1998;19(3):241–247. doi: 10.1038/915Petrukhin K, Koisti MJ, Bakall B, Li W, Xie G, Marknell T, et al. Identification of the gene responsible for Best macular dystrophy. Nat Genet. 1998;19(3):241–247. doi: 10.1038/915Marquardt A, Stöhr H, Passmore LA, Krämer F, Rivera A, Weber BH. Mutations in a novel gene, VMD2, encoding a protein of unknown properties cause juvenile-onset vitelliform macular dystrophy (Best’s disease). Hum Mol Genet. 1998;7(9):1517–1525. doi: 10.1093/hmg/7.9.1517Marquardt A, Stöhr H, Passmore LA, Krämer F, Rivera A, Weber BH. Mutations in a novel gene, VMD2, encoding a protein of unknown properties cause juvenile-onset vitelliform macular dystrophy (Best’s disease). Hum Mol Genet. 1998;7(9):1517–1525. doi: 10.1093/hmg/7.9.1517Singh Grewal S, Smith JJ, Carr AF. Bestrophinopathies: perspectives on clinical disease, Bestrophin-1 function and developing therapies. Ther Adv Ophthalmol. 2021;13:2515841421997191. doi: 10.1177/2515841421997191Singh Grewal S, Smith JJ, Carr AF. Bestrophinopathies: perspectives on clinical disease, Bestrophin-1 function and developing therapies. Ther Adv Ophthalmol. 2021;13:2515841421997191. doi: 10.1177/2515841421997191Guziewicz KE, Sinha D, Gómez NM, Zorych K, Dutrow EV, Dhingra A, et al. Bestrophinopathy: An RPE-photoreceptor interface disease. Prog Retin Eye Res. 2017;58:70–88. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.01.005Guziewicz KE, Sinha D, Gómez NM, Zorych K, Dutrow EV, Dhingra A, et al. Bestrophinopathy: An RPE-photoreceptor interface disease. Prog Retin Eye Res. 2017;58:70–88. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.01.005Johnson AA, Guziewicz KE, Lee CJ, Kalathur RC, Pulido JS, Marmorstein LY, Marmorstein AD. Bestrophin 1 and retinal disease. Prog Retin Eye Res. 2017;58:45–69. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.01.006Johnson AA, Guziewicz KE, Lee CJ, Kalathur RC, Pulido JS, Marmorstein LY, Marmorstein AD. Bestrophin 1 and retinal disease. Prog Retin Eye Res. 2017;58:45–69. doi: 10.1016/j.preteyeres.2017.01.006Iovino C, Ramtohul P, Au A, Romero-Morales V, Sadda S, Freund KB, Sarraf D. Vitelliform maculopathy: Diverse etiologies originating from one common pathway. Surv Ophthalmol. 2023;68(3):361–379. doi: 10.1016/j.survophthal.2023.01.009Iovino C, Ramtohul P, Au A, Romero-Morales V, Sadda S, Freund KB, Sarraf D. Vitelliform maculopathy: Diverse etiologies originating from one common pathway. Surv Ophthalmol. 2023;68(3):361–379. doi: 10.1016/j.survophthal.2023.01.009Audo I, Meunier I, Sahel JA. Macular dystrophies. In: Albert DM, Miller JW, Azar DT, Young LH. (eds.) Albert and Jakobiec’s Principles and Practice of Ophthalmology. Springer, Cham. doi: 10.1007/978-3-030-42634-7_3Audo I, Meunier I, Sahel JA. Macular dystrophies. In: Albert DM, Miller JW, Azar DT, Young LH. (eds.) Albert and Jakobiec’s Principles and Practice of Ophthalmology. Springer, Cham. doi: 10.1007/978-3-030-42634-7_3Мацко НВ, Гацу МВ, Григорьева НН. Вителлиформные изменения макулярной области, встречающиеся у взрослых пациентов. Офтальмологические ведомости. 2019;12(4):73–86. doi: 10.17816/OV18513Matcko NV, Gatsu MV, Grigoryeva NN. Vitelliform changes in the central retina occurring in adults. Ophthalmology Journal. 2019;12(4):73–86. (In Russ.) doi: 10.17816/OV18513Komro J, Skender S, Ross BX, Lin X. Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy with a novel BEST1 mutation and a review of reported mutations. Cureus. 2022;14(12):e32990. doi: 10.7759/cureus.32990Komro J, Skender S, Ross BX, Lin X. Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy with a novel BEST1 mutation and a review of reported mutations. Cureus. 2022;14(12):e32990. doi: 10.7759/cureus.32990Ahmed H, Sierpina DI, Khazaeni L. Retinal Pattern Dystrophy. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK582129/ (Accessed 01.04.24)Ahmed H, Sierpina DI, Khazaeni L. Retinal Pattern Dystrophy. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK582129/ (Accessed 01.04.24)Boon CJ, den Hollander AI, Hoyng CB, Cremers FP, Klevering BJ, Keunen JE. The spectrum of retinal dystrophies caused by mutations in the peripherin/RDS gene. Prog Retin Eye Res. 2008;27(2):213–235. doi: 10.1016/j.preteyeres.2008.01.002Boon CJ, den Hollander AI, Hoyng CB, Cremers FP, Klevering BJ, Keunen JE. The spectrum of retinal dystrophies caused by mutations in the peripherin/RDS gene. Prog Retin Eye Res. 2008;27(2):213–235. doi: 10.1016/j.preteyeres.2008.01.002Barbazetto I, Dansingani KK, Dolz-Marco R, Giovannini A, Piccolino FC, Agarwal A, Lima LH, et al. Idiopathic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy: Clinical spectrum and multimodal imaging characteristics. Ophthalmology. 2018;125(1):75–88. doi: 10.1016/j.ophtha.2017.07.020Barbazetto I, Dansingani KK, Dolz-Marco R, Giovannini A, Piccolino FC, Agarwal A, Lima LH, et al. Idiopathic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy: Clinical spectrum and multimodal imaging characteristics. Ophthalmology. 2018;125(1):75–88. doi: 10.1016/j.ophtha.2017.07.020Torres-Costa S, Penas S, Carneiro Â, Santos-Silva R, Moura R, Brandão E, et al. Idiopathic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy: Insight into imaging features and outcomes. Case Rep Ophthalmol Med. 2020;2020:7254038. doi: 10.1155/2020/7254038Torres-Costa S, Penas S, Carneiro Â, Santos-Silva R, Moura R, Brandão E, et al. Idiopathic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy: Insight into imaging features and outcomes. Case Rep Ophthalmol Med. 2020;2020:7254038. doi: 10.1155/2020/7254038Freund KB, Laud K, Lima LH, Spaide RF, Zweifel S, Yannuzzi LA. Acquired vitelliform lesions: Correlation of clinical findings and multiple imaging analyses. Retina. 2011;31(1):13–25. doi: 10.1097/IAE.0b013e3181ea48baFreund KB, Laud K, Lima LH, Spaide RF, Zweifel S, Yannuzzi LA. Acquired vitelliform lesions: Correlation of clinical findings and multiple imaging analyses. Retina. 2011;31(1):13–25. doi: 10.1097/IAE.0b013e3181ea48baBrinkmann M, Bacci T, Kar D, Messinger JD, Sloan KR, Chen L, et al. Histology and clinical lifecycle of acquired vitelliform lesion, a pathway to advanced age-related macular degeneration. Am J Ophthalmol. 2022;240:99–114. doi: 10.1016/j.ajo.2022.02.006Brinkmann M, Bacci T, Kar D, Messinger JD, Sloan KR, Chen L, et al. Histology and clinical lifecycle of acquired vitelliform lesion, a pathway to advanced age-related macular degeneration. Am J Ophthalmol. 2022;240:99–114. doi: 10.1016/j.ajo.2022.02.006

The authors declare that there are no conflicts of interest present.