glazmagThe EYE ГЛАЗThe EYE GLAZ2222-44082686-8083Академия медицинской оптики и оптометрии10.33791/2222-4408-2023-3-187-202glazmag-468Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESОсобенности восприятия цветовых стимулов при ахроматопсииFeatures of perception of color stimuli in achromatopsiahttps://orcid.org/0000-0001-6764-8950РычковаС. И.RychkovaS. I.

Рычкова Светлана Игоревна, кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог, ведущий научный сотрудник лаборатории, доцент кафедры глазных болезней

127051, г. Москва, Большой Каретный пер., д. 19

123098, г. Москва, ул. Гамалеи, д. 15

Svetlana I. Rychkova, Cand. Sci. (Med.), Оphthalmologist, Lead researcher of Vision Physiology laboratory, Department of Eye Diseases

19, Bolshoy Karetny Lane, Moscow, 127051

15, Gamalei Str., Moscow, 123098

lana.rych@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2708-7217ЛихванцеваВ. Г.LikhvantsevaV. G.

Лихванцева Вера Геннадьевна, доктор медицинских наук, профессор кафедры офтальмологии 

125371, г. Москва, Волоколамское ш., д. 91

Vera G. Likhvantseva, Dr. Sci. (Med.), Professor of the Department of Ophthalmology

91, Volokolamskoye Highway, Moscow, 125371

likhvantseva-4@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3163-2943СандимировР. И.SandimirovR. I.

Сандимиров Роман Игоревич, студент

117997, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1

Roman I. Sandimirov, Studen

1, Ostrovityanovа Str., Moscow, 117997

sandimirov.roman@mail.ruФГБУН «Институт проблем передачи информации им. А.А. Харкевича» РАН ; Медико-биологический университет инноваций и непрерывного образования ФГБУ «Государственный научный центр Российской Федерации – Федеральный медицинский биофизический центр им. А.И. Бурназяна» ФМБА РоссииРоссияKharkevich Institute for Information Transmission Problems ; Medico-biological University of Innovation and Continuing Education of Russian State Research Center – Burnasyan Federal Medical Biophysical Center of Federal Medical Biological AgencyRussian FederationАкадемия постдипломного образования ФБГУ «Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий Федерального медико-биологического агентства»РоссияAcademy of Postgraduate Education of the Federal Scientific and Clinical Center for Specialized Medical Assistance and Medical Technologies of Federal Medical Biological Agency of RussiaRussian FederationФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииРоссияPirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation202328092023253187202Copyright © Академия медицинской оптики и оптометрии, 20232023Академия медицинской оптики и оптометрииАкадемия медицинской оптики и оптометрииhttps://www.theeyeglaz.com/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.theeyeglaz.com/jour/article/view/468Актуальность

Актуальность. Исследование цветовосприятия у пациентов с ахроматопсией помогает вовремя выявить и дифференцировать данную патологию от заболеваний, имеющих схожую клиническую симптоматику. Это становится все более актуальным в связи с ведущимися разработками в области вирус-векторной терапии с использованием аденоассоциированного вируса, несущего гены CNGB3 и CNGA3.

Цель – исследовать особенности восприятия цветных изображений пациентами с ахроматопсией, используя, помимо общепринятых, разработанные собственные тесты для количественной оценки яркости воспринимаемых изображений.

Материалы и методы

Материалы и методы. С января по май 2022 г. наблюдали пять пациентов школьного возраста (12–17 лет) с врожденной колбочковой дисфункцией (полной ахроматопсией), группа контроля включала 36 школьников от 10 до 17 (в среднем 13,4 ± 0,5) лет с нормальным состоянием зрительных функций. Офтальмологическое обследование включало стандартные методы. У детей с ахроматопсией учитывали данные оптической когерентной томографии (ОКТ) и показатели электрофизиологических исследований (ЭФИ). Для оценки цветового зрения использовали следующие методы: полихроматические таблицы Е. Б. Рабкина, Neitz Test, дихотомический тест Фарнсворта – Манселла D-15 (Farnsworth–Munsell Dichotomodus D-15 Test), исследование поля зрения на белый и цветные стимулы (на периметре ПНР-03). Кроме того, у детей с ахроматопсией сравнивали восприятие цветовых стимулов и ахроматических, используя специальные собственные изображения.

Результаты

Результаты. Сравнение результатов исследования цветового зрения у пациентов с ахроматопсией разными способами демонстрирует наибольшую вероятность диагностических ошибок при использовании полихроматических таблиц, что может быть связано со способностью этих пациентов различать тестовые фигуры в некоторых таблицах на основе контраста яркости, а не контраста цветовых тонов. Повышенная чувствительность фоторецепторов к синей части спектра и значительно сниженная чувствительность к красной части спектра у исследуемых может обусловливать расширение границ поля зрения на зеленый и синий стимулы (при этом границы поля зрения на синий стимул практически достигают значений для белого стимула), а также значительное сужение на красный стимул по сравнению с показателями в контрольной группе (р < 0,001). Разработанные собственные тестовые изображения позволили количественно оценить воспринимаемую пациентами с ахроматопсией яркость хроматических стимулов в сравнении с яркостью ахроматических. Наиболее ярким (90–100 %) для них являлся голубой стимул. Самым темным (минимальной яркости) воспринимался красный стимул. На основе полученных данных создана примерная модель восприятия цветных изображений при ахроматопсии.

Заключение

Заключение. Полученные данные дополняют существующие представления об особенностях восприятия цветных изображений пациентами с ахроматопсией и могут быть использованы для разработок новых и совершенствования имеющихся методов диагностики данного заболевания, а также для создания рекомендаций по дизайну иллюстративного, учебного и рекламного материала.

Introduction

Introduction. Understanding the peculiarities of perception of color images by patients with achromatopsia helps to identify and differentiate this pathology from diseases with similar clinical symptoms in time. This is becoming increasingly relevant due to ongoing developments in the field of virus vector therapy using an adeno-associated virus carrying the CNGB3 and CNGA3 genes.

Purpose

Purpose: to investigate the features of perception of color images by patients with achromatopsia, using in addition to the generally accepted developed proprietary tests to quantify the brightness of perceived images.

Materials and methods

Materials and methods. Five school-age patients (12–17 years) with complete achromatopsia were observed. The control group included 36 schoolchildren aged from 10 to 17 (av. 13.4 ± 0.5) with a normal state of visual functions. The ophthalmological examination included standard research methods. In children with achromatopsia, OСT data and ERG indicators were taken into account. To study color vision in all children, the following methods were used: E.B. Rabkin’s polychromatic tables, Neitz Test, Farnsworth–Munsell Dichotomodus D-15 Test, a study of the field of vision for white and colored stimuli (on the perimeter of PNR-03). In addition, in children with achromatopsia, the perception of color stimuli with achromatic stimuli was compared using special proprietary images.

Results

Results. Comparison of the results of the study of color vision in patients with achromatopsia in different ways demonstrates the greatest probability of diagnostic errors when using polychromatic tables, which may be due to the ability of these patients to distinguish test figures in some tables based on brightness contrast, rather than contrast of color tones. Increased sensitivity of photoreceptors to short-wave (blue part of the spectrum) radiation and significantly reduced sensitivity to short-wave (red part of the spectrum) in patients with achromatopsia may cause the expansion of the boundaries of the field of view to green and blue stimuli (while the boundaries of the field of view to the blue stimulus almost reach the values for the white stimulus), as well as a significant narrowing to red stimuli compared with the indicators in the control group (p < 0.001). The developed own test images made it possible to quantify the brightness of chromatic stimuli perceived by patients with achromatopsia in comparison with the brightness of achromatic stimuli. The brightest (90–100%) for them was the blue stimulus and practically merged with the white background of the screen. The red stimulus was perceived to be the darkest (minimum brightness). Based on the data obtained, an approximate model of the perception of color images in achromatopsia was created. Conclusion. The obtained data complement the existing ideas about the peculiarities of perception of color images by patients with achromatopsia and can be used to develop new and improve existing methods of diagnosing this disease, as well as to create recommendations for the design of illustrative, educational and advertising material.

ахроматопсияцветовое зрениедиагностика цветового зренияachromatopsiacolor visiondiagnostic of color visionАвторы выражают благодарность к. м.н. И. Е. Хаценко за помощь в обследовании пациентовThe authors express their gratitude to I.E. Khatsenko for assistance in the examination of patientsReferencesАветисов С.Э., Кащенко Т.П., Шамшинова А.М. Зрительные функции и их коррекция у детей: Руководство для врачей. М.: Медицина; 2005. 872 с.Avetisov S.E., Kashchenko T.P., Shamshinova A.M. Visual functions and their correction in children: Guide for physicians. Мoscow: Meditsina; 2005. 872 p. (In Russ.)Hirji N., Aboshiha J., Georgiou M., Bainbridge J., Michaelides M. Achromatopsia: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options. Ophthalmic Genet. 2018;39:149–57. https://doi.org/10.1080/13816810.2017.1418389Hirji N., Aboshiha J., Georgiou M., Bainbridge J., Michaelides M. Achromatopsia: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options. Ophthalmic Genet. 2018;39:149–57. https://doi.org/10.1080/13816810.2017.141 8389Abeijon Martinez S.A. Review of achromatopsia. Trends in ophthalmology Open Access Journal. 2020;3(1):222–236. https://doi.org/10.32474/TOOAJ.2020.03.000154Abeijon Martinez S.A. Review of achromatopsia. Trends in ophthalmology Open Access Journal. 2020;3(1):222–236. https://doi.org/10.32474/TOOAJ.2020.03.000154Solaki M., Baumann B., Reuter P., Andreasson S., Audo I., Ayuso C. et al. Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia. Human Mutation. 2022;43:832–858. https://doi.org/10.1002/humu.24371Solaki M., Baumann B., Reuter P., Andreasson S., Audo I., Ayuso C. et al. Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia. Human Mutation. 2022;43:832–858. https://doi.org/10.1002/humu.24371Иванова М.Е., Зольникова И.В., Хаценко И.Е., Стрельников В.В., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р. и др. Особенности эпидемиологии, клиники и патогенеза ахроматопсии в российской популяции. Российский офтальмологический журнал. 2020;13(1):12–22. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2020-13-1-12-22Ivanova M.E., Zolnikova I.V., Khatsenko I.E., Strelnikov V.V., Konovalov F.А., Lozier E.R. et al. Characteristics of epidemiology, clinics and pathogenesis of achromatopsia in Russian population. Russian Ophthalmological Journal. 2020;13(1):12– 22. (In Russ.) https://doi.org/10.21516/2072-0076-2020-13-1-12-22Brunetti-Pierri R., Karali M., Melillo P., Di Iorio V., De Benedictis A., Iaccarino G. et al. Clinical and molecular characterization of achromatopsia patients: a longitudinal study. International Journal of Molecular Sciences. 2021;22(4):1681. https://doi.org/10.3390/ijms22041681Brunetti-Pierri R., Karali M., Melillo P., Di Iorio V., De Benedictis A., Iaccarino G. et al. Clinical and molecular characterization of achromatopsia patients: a longitudinal study. International Journal of Molecular Sciences. 2021;22(4):1681. https://doi.org/10.3390/ijms22041681Barton J.J. Disorders of color and object recognition: syndromes of the ventral occipitotemporal pathway. Continuum: Lifelong Learning in Neurology. 2010;16(4):111–127. https://doi.org/10.1212/01.CON.0000368264.61286.9bBarton J.J. Disorders of color and object recognition: syndromes of the ventral occipitotemporal pathway. Continuum: Lifelong Learning in Neurology. 2010;16(4):111–127. https://doi.org/10.1212/01.CON.0000368264.61286.9bSchallhorn C.S., Granet D.B., Ferreyra H.A. Electronegative electroretinogram in achromatopsia. Retinal Cases & Brief Report. 2018;12(2):143–148. https://doi.org/10.1097/ICB.0000000000000451Schallhorn C.S., Granet D.B., Ferreyra H.A. Electronegative electroretinogram in achromatopsia. Retinal Cases & Brief Report. 2018;12(2):143–148. https://doi.org/10.1097/ICB.0000000000000451Зольникова И.В., Рогатина Е.В. Способ диагностики ахроматопсии. Патент RU 2444977, 20.03.2012.Zolnikova I.V., Rogatina E.V. Method of achromatopsia diagnostics. Patent RU 2444977, 20.03.2012. (In Russ.)Rosenberg T., Olsen J.V., Weisschuh N., Kohl S., Wissinger B. Old mystery solved: achromatopsia, the Fuur genealogy in retrospective. Annals of Case Report. 2021;6:628. https://doi.org/10.29011/2574-7754.100628Rosenberg T., Olsen J.V., Weisschuh N., Kohl S., Wissinger B. Old mystery solved: achromatopsia, the Fuur genealogy in retrospective. Annals of Case Report. 2021;6:628. https://doi.org/10.29011/2574-7754.100628Baraas R.C., Pedersen H.R., Hagen L.A. Single-cone imaging in inherited and acquired colour vision deficiencies. Current Opinion in Behavioral Sciences. 2019;30:55–59. https://doi.org/10.1016/j.cobeha.2019.05.006Baraas R.C., Pedersen H.R., Hagen L.A. Single-cone imaging in inherited and acquired colour vision deficiencies. Current Opinion in Behavioral Sciences. 2019;30:55–59. https://doi.org/10.1016/j.cobeha.2019.05.006Patterson E.J., Langlo C.S., Georgiou M., Kalitzeos A., Pennesi M.E., Neitz J. et al. Comparing retinal structure in patients with achromatopsia and blue cone monochromacy using OCT. Ophthalmology Science. 2021;1(3):100047. https://doi.org/10.1016/j.xops.2021.100047Patterson E.J., Langlo C.S., Georgiou M., Kalitzeos A., Pennesi M.E., Neitz J. et al. Comparing retinal structure in patients with achromatopsia and blue cone monochromacy using OCT. Ophthalmology Science. 2021;1(3):100047. https://doi.org/10.1016/j.xops.2021.100047Рабкин Е.Б. Полихроматические таблицы для исследования цветоощущения. М.: Медицина; 1971. 72 с.Rabkin E.B. Polychromatic tables for colour perception research. Мoscow: Meditsina; 1971. 72 p. (In Russ.)Юстова Е.Н., Алексеева К.А., Волков В.В., Росляков В.А., Сергеев В.П. Набор таблиц для испытания цветового зрения. Патент RU 2078532, 10.05.1997.Yustova E.N., Alekseeva K.A., Volkov V.V., Roslyakov V.А., Sergeev V.P. Set of tables for colour vision testing. Patent RU 2078532, 10.05.1997. (In Russ.)Ishihara S. Tests for colour blindness. Tokyo: Kanehara Shupper Co. Ltd.; 1972.Ishihara S. Tests for colour blindness. Tokyo: Kanehara Shupper Co. Ltd.; 1972.Шамшинова А.М., Волков В.В. Функциональные методы исследования в офтальмологии. М.: Медицина; 1999. 414 с.Shamshinova A.M., Volkov V.V. Functional methods of research in ophthalmology. Мoscow: Meditsina; 1999. 414 p. (In Russ.)Рогатина Е.В., Голубцов К.В. Критическая частота слияния мельканий в дифференциальной диагностике патологии зрительного анализатора у детей. Вестник офтальмологии. 1997;113(6):20–22.Rogatina E.V., Golubtsov K.V. Critical frequency of flashings junction in differential diagnostics of visual analyzer pathology in children. Vestnik Oftalmologii. 1997;113(6):20– 22. (In Russ.)Голубцов К.В., Максимов В.В., Орлов О.Ю. Компьютерная система для диагностики нарушения цветоощущения у маленьких детей. Патент RU 90667, 20.01.2010.Golubtsov K.V., Maksimov V.V., Orlov O.Yu. Computer system for diagnostics of colour perception disturbance in little children. Patent RU 90667, 20.01.2010. (In Russ.)Kay C. Gene therapy updates in achromatopsia. International Ophthalmology Clinics. 2021;61(4):149–155. https://doi.org/10.1097/IIO.0000000000000379Kay C. Gene therapy updates in achromatopsia. International Ophthalmology Clinics. 2021;61(4):149–155. https://doi.org/10.1097/IIO.0000000000000379Michalakis S., Gerhardt M., Rudolph G., Priglinger S., Priglinger C. Achromatopsia: genetics and gene therapy. Molecular Diagnosis & Therapy. 2022;26(1):51–59. https://doi.org/10.1007/s40291-021-00565-zMichalakis S., Gerhardt M., Rudolph G., Priglinger S., Priglinger C. Achromatopsia: genetics and gene therapy. Molecular Diagnosis & Therapy. 2022;26(1):51–59. https://doi.org/10.1007/s40291-021-00565-zMcKyton A., Averbukh E., Marks Ohana D., Levin N., Banin E. Cortical visual mapping following ocular gene augmentation therapy for achromatopsia. Journal of Neuroscience. 2021;41(35):7363–7371. https://doi.org/10.1523/jneurosci.3222-20.2021McKyton A., Averbukh E., Marks Ohana D., Levin N., Banin E. Cortical visual mapping following ocular gene augmentation therapy for achromatopsia. Journal of Neuroscience. 2021;41(35):7363–7371. https://doi.org/10.1523/jneurosci.3222-20.2021Andersen M.K.G., Kessel L. Ametropia and emmetropization in CNGB3 achromatopsia. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2021;62(2):10–10. https://doi.org/10.1167/iovs.62.2.10Andersen M.K.G., Kessel L. Ametropia and emmetropization in CNGB3 achromatopsia. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2021;62(2):10–10. https://doi.org/10.1167/iovs.62.2.10Neitz M., Neitz J. A new mass screening test for color-vision deficiencies in children. Color Research & Application. 2001;26(1):239–249. https://doi.org/10.1002/1520-6378(2001)26:1+<::aid-col51>3.0.co;2-lNeitz M., Neitz J. A new mass screening test for color-vision deficiencies in children. Color Research & Application. 2001;26(1):239–249. https://doi.org/10.1002/1520-6378(2001)26:1+<::aid-col51 > 3.0.co;2-lMakarov I.A. Prevalence of hereditary color perception disorders. Ophthalmology. 2020;17(3):414–421. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2020-3-414-421Makarov I.A. Prevalence of hereditary color perception disorders. Ophthalmology. 2020;17(3):414–421. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2020-3-414-421Eckstut A., Eckstut J. What is color? New York: ABRAMS; 2020. 144 p.Eckstut A., Eckstut J. What is color? New York: ABRAMS; 2020. 144 p.Омельяненко Е.В. Цветоведение и колористика: Учебное пособие. СПб.: Лань, Планета музыки; 2017. 104 с.Omelyanenko E.V. Chromatics and coloristics: Study guide. Saint Petersburg: Lan’, Planeta Muzyki; 2017. 104 p. (In Russ.)Kolb H., Fernandez E., Nelson R. Webvision: The organization of the retina and visual system. Salt Lake City (UT): University of Utah Health Sciences Center; 2020. pp. 979–1022.Kolb H., Fernandez E., Nelson R. Webvision: The organization of the retina and visual system. Salt Lake City (UT): University of Utah Health Sciences Center; 2020. pp. 979–1022.Kazilek C.J., Cooper K. Rods and cones of the human eye. ASU, Ask A Biologist; 2010.Kazilek C.J., Cooper K. Rods and cones of the human eye. ASU, Ask A Biologist; 2010.Brown T.M., Gias C., Hatori M., Keding S.R., Semo M., Coffey P.J. et al. Melanopsin contributions to irradiance coding in the thalamo-cortical visual system. PLoS Biol. 2010;8(12):e1000558. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.1000558Brown T.M., Gias C., Hatori M., Keding S.R., Semo M., Coffey P.J. et al. Melanopsin contributions to irradiance coding in the thalamo-cortical visual system. PLoS Biol. 2010;8(12):e1000558. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.1000558Lockley S.W., Brainard G.C., Czeisler C.A. High Sensitivity of the human circadian melatonin rhythm to resetting by short wavelength light. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2003;88(9):4502–4505. https://doi.org/10.1210/jc.2003-030570Lockley S.W., Brainard G.C., Czeisler C.A. High Sensitivity of the human circadian melatonin rhythm to resetting by short wavelength light. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2003;88(9):4502–4505. https://doi.org/10.1210/jc.2003-030570Сакс О. Остров дальтоников. М.: АСТ; 2017. 352 с.Sacks O. Island of the colorblind. Мoscow: АSТ; 2017. 352 p. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.